Meðfæddir ónæmisgallar – umfangsmeiri en áður var talið.

Margvísleg sjúkdómsform

Alþjóðleg vitundarvakning um meðfædda ónæmisgalla hófst þann 22. apríl og stendur yfir í viku. Tilefnið er brýnt, því þekking á þessum sjúkdómum hefur vaxið verulega síðustu ár, bæði hvað varðar erfðafræðilegan fjölbreytileika og klíníska birtingarmynd. Í dag eru þekktir hátt í 580 mismunandi meðfæddir ónæmisgallar. Einkennin geta verið margvísleg og eru ekki bundin við einn flokk sjúkdóma, sem getur valdið flóknu sjúkdómsmynstri. Algengasta birtingarform þeirra er aukin hætta á endurteknum eða alvarlegum sýkingum, en sífellt erum við að átta okkur betur á því að ónæmisgallar geta orsakað sjálfsbólgu- og sjálfsónæmissjúkdóma, blóðsjúkdóma, krabbamein, langvinnt exem og ofnæmissjúkdóma.

Ólík og flókin hlutverk ónæmiskerfisins

Meðfæddir ónæmisgallar endurspegla ekki aðeins skertar varnir okkar gegn sýkingum, heldur jafnframt orsaka skerta eiginleika og getu ónæmiskerfisins við að viðhalda jafnvægi innan líkamans. Slíkt ójafnvægi birtist síðan meðal annars í aukinni áhættu á ofangreindum bólgusjúkdómum og skertri getu í tiltekt innan líkamans og drápi á krabbameinsfrumum. Sami erfðagalli getur því í sumum tilvikum leitt bæði til aukinnar áhættu á sýkingum og sjálfsónæmis hjá sama einstaklingi, og skýrir það hvers vegna greining getur tafist og viðkomandi einstaklingur ratað á milli ólíkra sérgreina áður en endanleg greining fæst.

Mikilvægi snemmgreiningar

Ein stærsta áskorun á heimsvísu er að of stór hópur einstaklinga með meðfædda ónæmisgalla er ógreindur. Í dag benda nýjustu faraldsfræðilegar niðurstöður til þess að allt að 1:500 til 1:2000 lifandi fæddra hafi undirliggjandi meðfæddan ónæmisgalla þegar vægari sjúkdómsform eru tekin með. Því gætu allt að 800 einstaklingar verið með undirliggjandi meðfæddan ónæmisgalla hér á landi. En snemmgreining er verulega mikilvæg þar sem viðeigandi og persónusniðin meðferð getur haft afgerandi áhrif á lífsgæði og horfur þessara einstaklinga. Aukinn skilningur á viðvörunarmerkjum, samspili sýkinga og sjálfsónæmis, og notkun markvissrar erfðagreiningar hefur þó gjörbreytt möguleikum til greiningar og persónusniðinnar meðferðar á síðustu árum.

Mikilvægi LINDAR.

Hér á landi hefur LIND, félag um meðfædda ónæmisgalla, stutt við einstaklinga og aðstandendur þessa hóps. Félagið var stofnað 11. maí 2002 af sjúklingum, foreldrum barna með ónæmisgalla og heilbrigðisstarfsfólki. Áhersla félagsins hefur alla tíð verið á fræðslu og endurspeglar það áherslu alþjóðafélagsins í ár sem er fræðsla til almennings. Heimasíða félagsins er www.lindisland.net og er þar að finna margvíslegt og aðgengilegt fræðsluefni og nánari upplýsingar um þennan sjúkdómsflokk. Félagið kynnir nú og dreifir nýjum kynningarbæklingum félagsins, auk uppfærðrar útgáfu 10 hættumerkja um meðfædda ónæmisgalla.

Með bjartsýnina að leiðarljósi heldur baráttan áfram

Vitundarvakningin er tækifæri til að minna á hættumerki meðfæddra ónæmisgalla og með stöðugum framförum í greiningu og meðhöndlun þessara sjúkdóma hafa horfur og lífsgæði þessara einstaklinga tekið stórstígum framförum. Í dag horfum við björtum augum til framtíðar til þeirrar byltingar sem stofnfrumu- og genalækningar eru óðfluga að færa okkur í átt að endanlegum lækningarúrræðum.

Dr. Med, Björn Rúnar Lúðvíksson. Prófessor í ónæmisfræði og framkvæmdastjóri klínískrar rannsókna- og stoðþjónustu Landspítala.